Дети-бабочки

Программа направлена на поддержку лиц с буллёзным эпидермолизом, различными формами ихтиоза и иными генными дерматозами, их семей, а также НКО, оказывающих им помощь.

Реализуется на территории РФ и за её пределами в соответствии с законодательством РФ и внутренними документами фонда.

Цели и задачи:

• формирование имущества (за счёт добровольных пожертвований и иной законной деятельности) для благотворительной поддержки нуждающихся;

• оказание медицинской и социальной помощи пациентам и их семьям;

• содействие охране здоровья и улучшению качества жизни подопечных;

• социокультурная реабилитация и абилитация;

• поддержка научных исследований, диагностики и разработки методов лечения указанных заболеваний.

Подопечные нуждаются в дорогостоящем уходе за кожей на протяжении всей жизни — с рождения и далее. Это требует перевязочных материалов и специальных средств (антибактериальных, увлажняющих, защитных, питательных). Ежемесячные затраты — от 50 до 800 тысяч рублей (зависит от диагноза, возраста и тяжести заболевания).

Часть адресной помощи детям с тяжёлыми формами БЭ берёт на себя фонд «Круг добра»: в 2022–2023 гг. он обеспечил 268 детей из 80 регионов РФ самыми дорогими позициями из необходимого списка.

В ряде регионов действует программа гособеспечения — часть средств закупается за счёт региональных бюджетов, но не всё необходимое. Поэтому адресная помощь подопечным остаётся в фокусе нашего внимания.

Фонд создал экосистему поддержки: большинство врачей в роддомах России осведомлены о буллёзном эпидермолизе и ихтиозе. Благодаря этому семья с новорождённым попадает в поле зрения фонда в первые дни или даже часы жизни ребёнка.

В таких случаях эксперты фонда вместе с региональными специалистами проводят дифференциальную диагностику (очно или удалённо) и предварительно определяют форму заболевания.

Патронажная медсестра выезжает к семье, обучает родных (а иногда и врачей) уходу за кожей, перевязкам и лечению ран.

Представитель фонда доставляет «коробку новорождённого» — набор всего необходимого на первые месяцы: уходовые средства, специальные покрытия, бинты, салфетки, атравматические повязки и антисептики.

Буллёзный эпидермолиз и ихтиоз нельзя победить, пройдя курс лечения в больнице. Нужен постоянный уход и ежедневная терапия, чтобы предотвратить появление ран и пузырей на коже, избавиться от зуда и боли, а также справиться с инфекционными осложнениями. При этом для каждого больного такой уход должен быть индивидуальным. Ежедневные хлопоты, связанные с уходом за ребёнком, ложатся на родителей, а людям без медицинской подготовки и специальных знаний выполнять эти задачи очень тяжело.

Фонд оказывает родителям поддержку через медицинскую службу патронажа: врачи и медсестра помогают освоить правильный уход за ребёнком и научиться контролировать его здоровье. Визиты на дому и приёмы в медицинском учреждении проводятся по намеченному графику.

Главная задача патронажа — осмотреть ребёнка и оценить состояние его здоровья и развития, скорректировать лечение, а также оценить психологическое состояние больного и его родителей.

Госпитализация — одна из важнейших программ фонда — позволяет подопечным независимо от региона проживания своевременно получать качественную медицинскую помощь у ведущих федеральных экспертов по генным дерматозам: проходить полное обследование и необходимые процедуры, включая хирургические вмешательства.

С 2015 года на базе ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» работает первое специализированное отделение для детей «бабочек». Здесь подопечные со всей России проходят комплексное обследование и симптоматическое лечение: врачи‑дерматологи определяют степень тяжести заболевания и назначают терапию для улучшения состояния кожи, проводится функциональная диагностика внутренних органов, физиопроцедуры и медикаментозное лечение.

Разработанная врачами фонда программа реабилитационной терапии поддерживает здоровье подопечных, улучшает состояние кожи, предотвращает рецидивы и замедляет прогрессирование заболевания. Курс реабилитации укрепляет общий тонус организма, способствует психологическому развитию и социальной инклюзии — и приближает детей к возможности жить обычной жизнью.

При дистрофических формах БЭ страдает не только кожа, но и слизистые, что часто приводит к осложнениям со стороны желудочно‑кишечного тракта. Твёрдая пища травмирует полость рта; болезненные пузыри, хронические эрозии и язвы — особенно в местах повышенного трения — заживают с фиброзом и рубцеванием. Из‑за постоянного образования ран в углах губ такие пациенты не могут широко открыть рот. Всё это ведёт к сложностям с гигиеной полости рта и, как следствие, к развитию множественного кариеса и риску ранней потери зубов.

Большинство стоматологов не рискует работать с такими пациентами. Фонд направляет подопечных в НМИЦ «Центральный научно‑исследовательский институт стоматологии и челюстно‑лицевой хирургии» Минздрава России и ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, а также оказывает финансовую поддержку подопечным для лечения в региональных стоматологических клиниках, где работают специалисты соответствующего уровня.

Буллёзный эпидермолиз и ихтиоз — это генетические заболевания, которые передаются по наследству. Несмотря на то что метода радикального лечения этих заболеваний пока нет, наука достигла огромных успехов в понимании молекулярно‑генетических основ различных форм буллёзного эпидермолиза и ихтиоза.

В рамках программы «Генетическое обследование» фонд проводит для подопечных ДНК‑диагностику, которая определяет у ребёнка тип заболевания. Это позволяет ещё в раннем возрасте спланировать лечение и реабилитацию.

Благодаря просветительской работе фонда за последние годы количество отказов от малышей с буллёзным эпидермолизом и ихтиозом значительно сократилось. Всё чаще таких детей усыновляют или берут под опеку.

Но, к сожалению, до сих пор некоторые наши подопечные продолжают жить в детских домах — и мы регулярно оказываем им помощь. Подопечные, оставшиеся без попечения родителей, получают от фонда перевязочные материалы, средства гигиены и ухода, специальное лечебное питание, одежду, обувь и предметы быта. Врачи и медицинская сестра фонда навещают учреждения, в которых живут подопечные, обучают воспитателей и медперсонал правильно ухаживать за кожей ребёнка, контролируют состояние подопечных, составляют планы лечения, подбирают терапию и организуют осмотры у профильных специалистов.

Мы делаем всё возможное, чтобы наши подопечные, даже находясь в системе учреждений, получали необходимую помощь и заботу. Но ничто не заменит семью.

Государство всё активнее помогает пациентам с орфанными генными дерматозами, но в основном — детям. При этом растёт число взрослых подопечных фонда: многие, кто попал сюда в детстве, уже выросли.

Буллёзный эпидермолиз и ихтиоз — пожизненный диагноз, и с возрастом состояние часто усугубляется из‑за накопительных осложнений, особенно если не было правильного ухода и лечения с ранних лет. Большинство взрослых подопечных родились до создания фонда, и их родители годами справлялись самостоятельно — в результате у многих развились тяжёлые осложнения.

Сегодня фонд наращивает поддержку совершеннолетних подопечных: оказывает адресную, юридическую и психологическую помощь, предоставляет патронаж и медицинское сопровождение.

Проект социально‑психологической адаптации на базе Елизаветинского детского хосписа «Солнечная поляна» начал работу весной 2019 года. В отличие от привычных представлений о хосписе, его цель — помочь подопечным с социализацией, улучшить их эмоциональное состояние и дать передышку родителям.

Подопечные живут в блоке с двумя двухместными комнатами и балконом, получают четырёхразовое специализированное питание (сбалансированное, диетическое, при необходимости — блендированное). За их здоровьем следит педиатр фонда, а во время перевязок проводится обезболивание. Также детей консультируют дерматологи и педиатры фонда.

Гости «Солнечной поляны» могут участвовать в мастер‑классах (творческих и кулинарных), ездить на конюшню или в контактный зоопарк. К ребятам приезжают волонтёры, аниматоры и артисты, а для именинников организуется празднование дня рождения.

Юридическая помощь подопечным — одно из самых важных направлений работы Фонда. Родители подопечных сталкиваются с различными проблемами: в получении пособий, оформлении и продлении инвалидности ребёнка, улучшении бытовых условий, организации домашнего обучения, получении санаторно‑курортного лечения и ряде других вопросов.

Людям, далёким от юриспруденции, бывает тяжело разобраться в законах. Программа юридической помощи направлена на то, чтобы подопечные с ихтиозом и БЭ вели полноценную жизнь, а их родные тратили меньше времени на походы по инстанциям.

В этом им помогает юрист фонда: он консультирует семьи и объясняет, куда обращаться за помощью по тем или иным правовым вопросам.